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Calendario

VIERNES 30 DE OCTUBRE
INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
11:00 - 11:15 Inauguración Curso/Aspectos prácticos del Curso
11:15 - 12:00 Introducción a las Enfermedades Raras. PARTE I
• Epidemiología
• Formas de manifestación
• Criterios de sospecha/Screening
12:00 - 12:15 Café/Descanso
12:15 - 13:00 Introducción a las Enfermedades Raras. PARTE II
• Impacto en calidad de vida
• Relevancia socioeconómica
• Abordaje Multidisciplinar/Transición edad adulta
13:00 - 13:10 Preguntas
13:10 - 13:50 Genética en las Enfermedades Raras
• Introducción a la genética
• Cómo obtener e interpretar un árbol genealógico
13:50 - 14:00 Preguntas
COMIDA
ENFERMEDADES LISOSOMALES
15:00 - 15:20 Mecanismos patogénicos del lisosoma
15:20 - 15:40 Enfermedades de depósito lisosomal
• Clasificación
15:40 - 16:00 Bases moleculares de los tratamientos en Enfermedades de depósito lisosomal
16:00 - 16:10 Preguntas
ENFERMEDAD DE FABRY

16:10 - 16:30


16:30 - 16:45
Introducción a la E. de Fabry • Concepto
• Epidemiología
• Genética
• Historia Natural

• Genética e importancia del pedigree
16:45 - 17:45 Clínica • Implicación Renal
• Implicación Cardiaca
• Implicación Neurológica/Otras manifestaciones
17:45 - 18:00 Café/Descanso
18:00 - 18:45 Diagnóstico • Diagnóstico Clínico, Consenso, errores diagnósticos
• Diagnóstico de laboratorio
• Programas búsqueda de pacientes
18:45 - 19:00 Enfermedad de Fabry y mujer
19:00 - 19:15 Enfermedad de Fabry en edad pediátrica
19:15 - 19:45 Abordaje terapéutico • Criterios de tratamiento y pronóstico de la E. Fabry
• Tratamiento sintomático y TRE
• Nuevas perspectivas
19:45 - 20:00 Preguntas
SÁBADO 31 DE OCTUBRE
ENFERMEDAD DE GAUCHER
9:00 - 9:20 Introducción a la E. Gaucher • Concepto
• Epidemiología
• Genética
• Historia Natural
9:20 - 10:05 Cuadro Clínico • Implicaciones hematológicas
• Manifestaciones óseas
• Otras manifestaciones
10:05 - 10:15 Café/Descanso
10:15 - 11:15 Diagnóstico • Diagnóstico Clínico
• Diagnóstico por imagen
• Diagnóstico de laboratorio
• Programas de búsqueda de pacientes
11:15 - 12:05 Abordaje terapéutico • Criterios de tratamiento y Objetivos terapéuticos
• Primera línea de tratamiento
• Segunda línea: TRS
• Tratamiento sintomático
• Futuros tratamientos
12:05 - 12:15 Preguntas
12:15 - 12:25 Café/Descanso
MUCOPOLISACARIDOSIS
12:25 - 12:50 Introducción a las MPS • Concepto
• Epidemiología
• Genética
• Historia Natural
12:50 - 13:15 Clínica
13:15 - 13:45 Diagnóstico • Diagnóstico Clínico
• Diagnóstico de laboratorio
• Programas de búsqueda de pacientes
13:45 - 14:05 Abordaje terapéutico
14:05 - 14:15 Preguntas
14:15 - 14:30 Cierre Jornada